В ходе исследования серии случаев была выявлена связь между АНЦА-ассоциированным васкулитом и синдромом VEXAS (V — вакуоли в клетках-предшественниках, E — мутации фермента E1, X — ген с мутацией в X-хромосоме, A — аутовоспалительная реакция, S — соматический синдром). В ходе исследования Francesco Muratore и соавт. изучали данные пациентов с синдромом VEXAS, отобранных из одноцентровой когорты пациентов с васкулитом из Италии.

С использованием клинически ориентированной стратегии приоритета фенотипа авторы провели ретроспективный анализ данных медицинских карт 147 добровольцев мужского пола. У всех участников с васкулитом и признаками воспаления, резистентного к лечению, неизменно отмечали повышение значений биомаркеров воспаления и отклонения в результатах общего анализа крови. Для оценки присутствия вакуолей был проведен анализ пунктата костного мозга.

Секвенирование убиквитин-активирующего фермента E1 (UBA-1) выполняли при помощи геномной ДНК из тканей костного мозга или лейкоцитов периферической крови. В общей сложности было выявлено семь пациентов с васкулитом, у которых одновременно наблюдались признаки синдрома VEXAS. Синдром VEXASУ диагностировали у трех из пяти пациентов, которым проводили секвенирование UBA-1 (одному пациенту диагноз поставили посмертно).

В ходе исследования пунктата костного мозга у всех трех мужчин выявили вакуоли, характерные для синдрома VEXAS. Кроме того, у этих пациентов также диагностировали миелодиспластический синдром согласно критериям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Согласно результатам цитогенетической оценки, кариотипы отвечали норме.

Данные, полученные в ходе исследования, подчеркивают необходимость учета синдрома VEXAS при обследовании лиц с различными формами системного васкулита. Для более подробного изучения вновь установленной связи между синдромом VEXAS и АНЦА-ассоциированным васкулитом требуется проведение дополнительных высококачественных исследований.