Согласно уведомлению, опубликованному 22 ноября 2022 года, FDA одобрило применение препарата этранакоген дезапарвовек (препарата генной терапии на основе адено-связанного вирусного вектора) в лечении лиц с гемофилией типа В (наследственного дефицита фактора IX) с многократными эпизодами большого спонтанного кровотечения, угрожающим жизни кровотечением в недавнем времени или прошлом, или получающих профилактическое лечение фактором IX в настоящее время. Этот препарат для однодозовой генной терапии вводят внутривенно.

Появление генной терапии для пациентов с гемофилией ожидалось более 20 лет. Несмотря на успехи в лечении пациентов с этим заболеванием, профилактика и купирование эпизодов кровотечения может негативно сказаться на качестве жизни пациента. Благодаря получению одобрения для применения у пациентов с гемофилией типа В, наследственным заболеванием, сопровождающимся кровотечениями, стал доступен инновационный вариант лечения, что является важным шагом в терапии этого тяжелого заболевания.

У лиц с гемофилией типа В фактор свертывания крови IX, белок, необходимый для образования сгустков крови, позволяющих остановить кровотечение, либо отсутствует, либо присутствует в недостаточных количествах. После стоматологической операции, хирургического вмешательства или травмы симптомом этого заболевания может быть продолжительное или обильное кровотечение. В более тяжелых случаях могут возникать спонтанные кровотечения без установленной причины. Продолжительные кровотечения могут привести к серьезным осложнениям. Кроме того, могут наблюдаться кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, включая головной мозг.

Развитие и симптомы гемофилии типа В чаще наблюдаются у мужчин, чем у женщин. Приблизительно у 15 % пациентов гемофилия относится к типу В, при этом частота этого заболевания составляет один случай на 40 000 человек. У многих женщин-носителей дефектного гена, которым обусловлено развитие этого заболевания, симптомы заболевания отсутствуют. Однако слабо выраженные симптомы могут присутствовать у 10–25 % женщин-носителей дефектного гена. В редких случаях у женщин могут возникать симптомы средней и тяжелой степени.

Для повышения способности организма к остановке кровотечения и заживлению часто проводят заместительную терапию отсутствующего или присутствующего в недостаточных количествах фактора свертывания крови. Для поддержания фактора свертывания крови на достаточном уровне, при котором достигается остановка кровотечения, лицам с тяжелой формой гемофилии типа В требуется частое и регулярное лечение с внутривенным введением препаратов для замещения фактора IX. В основе препарата этранакоген дезапарвовек лежит вирусный вектор, содержащий ген фактора свертывания крови IX. Экспрессия гена происходит в печени, что позволяет повысить содержание фактора IX в крови, снизить частоту эпизодов кровотечения и обеспечить выработку большего количества соответствующего фактора.

Безопасность и эффективность применения препарата этранакоген дезапарвовек прошли оценку в рамках двух исследований, в которых приняли участие 57 мужчин в возрасте от 18 до 75 лет с гемофилией типа В средней и тяжелой степени. Эффективность изучали по снижению годовой частоты кровотечений (ГЧК) у мужчин. В рамках исследования у 54 пациентов было отмечено повышение активности фактора IX, снижение потребности в регулярной профилактической заместительной терапии препаратами фактора IX и снижение ГЧК на 54 % относительно исходного уровня.

Проведение генной терапии с применением препарата этранакоген дезапарвовек сопровождалось менее частым развитием нежелательных явлений, основными из которых были гриппоподобные симптомы, инфузионные реакции легкой степени тяжести, головная боль и повышение активности печеночных ферментов. У пациентов следует проводить регулярный контроль активности печеночных ферментов (трансаминаз) и развития инфузионных реакций.