Развитие черепно-лицевых скелетных структур чрезвычайно сложно, и выяснение лежащих в его основе механизмов поможет разработать эффективные клинические подходы к лечению и профилактике многочисленных врождённых пороков развития.

С этой целью специалисты провели полногеномный анализ транскрипции РНК путем CAGE-секвенирования лицевой мезенхимы эмбрионов человека. Затем перекрестно проверили активные энхансеры — участки, стимулирующие гены, связанные с сигнальным путём mTORC1, где задействованы белки, участвующие в контроле клеточного роста. Обсуждаемые энхансеры способны оказывать влияние на будущую форму костей и хрящей плода на ранних этапах его развития.

Чтобы оценить функциональную роль этого пути, исследователи провели эксперимент на мышах и рыбках данио. Результаты показали, что передача сигналов mTORC1 частично моделирует черепно-лицевую форму: активация пути приводила к укрупнению черт лица, в частности, носовых ходов, а деактивация — к удлинению головы.

Специалисты выяснили, что роль mTORC1 в фенотипической пластичности лица обусловлена его способностью воспринимать пищевые аминокислоты. Оказалось, что на форму черепно-лицевых структур у мышиных эмбрионов влиял уровень белка в рационе беременных самок: дополнительный белок в период гестации способствовал изменениям размеров нижней челюсти и толщины хряща носовой капсулы у будущих детёнышей.

Результаты исследования могут означать потенциальное влияние других элементов рациона на внешность плода, однако эти механизмы лишь предстоит изучить.