Результаты исследования, опубликованные в последнем выпуске журнала Hepatology Communications, указывают на наличие значимой связи между неонатальным холестазом у детей с дефицитом альфа-1-антитрипсина (А1АТ) и повышенным риском развития тяжелых заболеваний печени в более раннем возрасте, особенно у мальчиков.

У пациентов с дефицитом А1АТ и неонатальным холестазом до старшего детского возраста сохраняется повышенный риск ухудшения состояния с ранним развитием тяжелых заболеваний печени. Цель исследования, проведенного Jeffrey Teckman и соавт., состояла в изучении естественного течения заболевания и его модификаторов у пациентов с дефицитом А1АТ, распространенной наследственной патологией печени, приводящей к гепатиту и циррозу печени у детей и взрослых.

С 2004 г. экспертная группа по изучению заболеваний печени у детей (ChiLDReN) проводит исследования с участием новорожденных с дефицитом А1АТ. В настоящем исследовании изучали две группы участников: пациентов с развитием неонатального холестаза до установления диагноза (n = 46) и пациентов с ухудшением состояния, которое потребовало трансплантации печени (n = 119). В ходе анализа клинического течения заболевания в двух указанных группах среди пациентов с неонатальным холестазом было выявлено выраженное преобладание мальчиков (65 %). Кроме того, была выявлена связь между повышенной активностью гамма-глутамилтранспептидазы у новорожденных и более тяжелой степенью заболевания, а также более высокая, чем ожидалось, частота (41 %) утяжеления неонатального холестаза с развитием портальной гипертензии к возрасту 5 месяцев (медиана).

У участников, как с предшествующим неонатальным холестазом, так и без него, был отмечен риск ухудшения состояния до появления необходимости в трансплантации печени. Следует отметить, что пациенты, которым потребовалась трансплантация печени после неонатального холестаза, на момент проведения этой процедуры были значительно младше по сравнению с пациентами, у которых неонатального холестаза не было (4,1 и 7,8 года; общий диапазон: 0,3 –17 лет). Кроме этого, было выявлено негативное влияние неонатального холестаза на показатели роста детей.

До трансплантации часто наблюдались коагулопатия (т. е. нарушение свертываемости крови) и варикозное расширение вен, однако желудочно-кишечные кровотечения отсутствовали. Таким образом, у детей с дефицитом А1АТ имеется риск развития неонатального холестаза. Это, в свою очередь, связано с более высоким риском развития тяжелых заболеваний печени в более раннем возрасте, особенно у мальчиков.