Лобно-височная деменция (ЛВД) – это патология нейродегенеративного характера с поражением лобных и височных долей головного мозга. Они отвечают за контроль поведения и речи, способность к планированию и организации действий. Вследствие заболевания, в некоторых областях этих мозговых долей поражаются нейроны, после чего происходит их замещение соединительной тканью. Обычно это связано с определёнными генетическими мутациями. ЛВД —вторая по частоте среди видов деменции и на данный момент остаётся неизлечимой.

Варианты гена TMEM106B кодируют состояние трансмембранного белка 106B, содержащегося, преимущественно, в нейронах и олигодендроцитах центральной нервной системы, а его субклеточное расположение находится в лизосомальных мембранах. 

TMEM106B способствует выполнению важных функций по поддержанию лизосом в здоровом состоянии, и поэтому определённые мутации и полиморфизмы могут привести к проблемам с правильным функционированием лизосом. 

Лизосомы отвечают за удаление неправильно свёрнутых белков. Проблемы с их функционированием приводят к развитию нейродегенеративных заболеваний, вызванных накоплением неправильно свёрнутых белков. В ходе исследований было установлено, что TMEM106B связан с различными нейродегенеративными заболеваниями.

В рассматриваемом исследовании была обнаружена связь между филаментами TMEM106B и развитием префронтальной деменции. Учёные использовали биохимические данные, полученные из посмертной ткани головного мозга, чтобы показать, что отложение ядра TMEM106B было повышено у носителей однонуклеотидного полиморфизма с риском развития ЛВД.

В целом, полученные данные свидетельствуют о том, что предотвращение накопления ядра TMEM106B является ключевым в механизме, с помощью которого гаплотип TMEM106B снижает риск ЛВД и замедляет прогрессирование этого заболевания.