В семье пациентки имелись случаи заболевания СГМ 1 типа и выраженной мозжечковой атаксии. Покойная мать пациентки страдала как СГМ, так и болезнью Паркинсона, однако ей никогда не ставили соответствующий диагноз и не проводили лечения.

Физическое и невралгическое обследования выявили обеднение мимики, двухсторонний установочный горизонтальный нистагм (отклонение глаза), ригидность, замедленность движений и тремор в покое. Более того, когда пациентку попросили выполнить в быстрой последовательности противоположные движения и пройти пальцевой теппинг-тест, амплитуда скорости и правильность выполнения левой стороной тела была значительно хуже. В конечностях, особенно левосторонних, наблюдалась слабость. Также прослеживалась атипичная походка и согбенная поза. Исследование снимков показало увеличенное периваскулярное пространство и атрофию мозжечка. Также сигнал Т1-взвешенной МРТ был снижен, а Т2-взвешенной – увеличен. Помимо прочего, была зафиксирована увеличенная самодиффузия в двухстороннем бледном шаре.

Типичная мигреневая головная боль (уже начавшаяся) с аурой лечилась с помощью дигидроэрготамина мезилата (DHE 45; 1 мл внутривенно), снижающего пульсирующий характер данных видов боли. Особое внимание было уделено недельной дозировке DHE 45, не превышавшей 6 мл. Применение других взаимодействующих препаратов во время лечения было исключено. Также периодически назначался ибупрофен для лечения головной боли в домашних условиях, и параллельно давалось антацидное средство. Вдобавок был назначен селегилин, в некоторой мере снизивший тремор, однако оказывавший весьма ограниченный эффект на экстрапирамидные симптомы.

СГМ – это единственный вид головной боли, связанный с генными изменениями и моногенным типом наследования. В патогенезе СГМ участвуют три разных гена, включая CACNA1A, ATP1A2 и SCN1A, ответственных за СГМ 1 типа, СГМ 2 типа и СГМ 3 типа соответственно.⁴ Считается, что эти генные мутации воздействуют на альфа-субъединицу Na (+), K (+) - АТФ-азы, которая может быть связана с дистонией-паркинсонизмом с ранним началом (ДПРН) и СГМ. В человеческих генах локализовали более 40 наследственных изменений, которые могут быть связаны с ДПРН, СГМ или видом СГМ с неврологическими симптомами. Ранее сообщалось, что конкретные аллеломорфы АТФальфы связаны с неврологическими дисфункциями, нарушением двигательной активности, меньшей продолжительностью жизни и прогрессирующей нейродегенерацией.⁵  Другие препараты, такие как ацетазоламид, трициклические антидепрессанты, бета-блокаторы и блокаторы кальциевых канальцев могут быть гарантированно рекомендованы при частых приступах СГМ.⁶

Лечение с применением инъекций DHE 45, ибупрофена (периодически) и селегилена успешно облегчило симптомы мигреневых атак и болезнь Паркинсона соответственно. В контрольном обследовании через год результаты МРТ оказались в норме, признаков прогрессирования болезни выявлено не было.

1. Ducros A. Rev Neurol (Paris). 2008 Mar; 164(3):216-24.
2. Roberta A Pagon. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.
3. Black DF. Semin Neurol. 2006 Apr; 26(2):208-16.
4. Gallanti A, Cardin V, Tonelli A, et al. Neurol Sci. 2011 May; 32 Suppl 1:S141-2.
5. Ashmore LJ, Hrizo SL, Paul SM, et al. Hum Genet. 2009 Sep; 126(3):431-47.
6. Jen JC. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from: ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1388/