Железодефицитная анемия как провоцирующий фактор развития синдрома беспокойных ног

Приведено клиническое наблюдение 35-летнего мужчины-аборигена, который обратился в клинику общей практики для прохождения планового медицинского осмотра среди аборигенов и жителей островов Торресова пролива. Во время консультации пациент предъявил жалобы на ощущении беспокойства в ногах по ночам. Хотя он не жаловался на усталость, слабость или какие-либо общие симптомы, обычно связанные с анемией, анализы крови неожиданно выявили тяжелую железодефицитную анемию (ЖДА) и дислипидемию.

На основании клинической картины и результатов обследования был поставлен диагноз синдром беспокойных ног (СБН) вторичный по отношению к ЖДА. Было начат прием препаратов железа внутрь. После терапии препаратами железа у пациента значительно уменьшились проявления синдрома беспокойных ног, что подчеркивает важность проведения скрининга для выявления первопричин, таких как ЖДА, у лиц с симптомами СБН, даже при отсутствии классических симптомов анемии. Этот случай подтверждает необходимость тщательного обследования для выявления потенциально устранимых причин синдрома беспокойных ног.

• Пациент, 35-летний мужчина-абориген, обратился с основной жалобой на беспокойство в ногах на протяжении нескольких месяцев.
• Он описал дискомфорт как ощущение беспокойства в ногах, которое усиливается по ночам и нарушает его сон.
• Пациент жаловался на фрагментированный сон, утреннюю разбитость и отсутствие чувства восстановления после сна, снижение дневной работоспособности и энергии.
• Жалобы появились внезапно и их интенсивность со временем постепенно увеличивалась.
• Жена пациента выразила обеспокоенность о его здоровье, отметив, что он часто и чрезмерно двигает ногами во время сна.
• Подобные симптомы возникли у него впервые в жизни.

Общая информация

Боль в ногах, в том числе синдром беспокойных ног, является одной из наиболее распространенных жалоб, встречающихся в общей клинической практике.
Синдром беспокойных ног (также известный как болезнь Виллиса-Экбома, WED) — часто упускаемое из виду, но опасное неврологическое заболевание, которое существенно влияет на качество сна и общее самочувствие. Это сенсомоторное расстройство нервной системы поражает около 10% людей, причем его распространенность еще выше среди больных с терминальной стадией почечной недостаточности. Хотя существует тесная связь между снижением уровня железа крови и повышенным риском развития и тяжестью синдрома беспокойных ног, точная распространенность и клинические последствия этого явления у больных железодефицитной анемией остаются недостаточно изученными.

Заболевание может возникнуть спонтанно (идиопатическое) или быть вызвано такими факторами, как дефицит железа, беременность, прогрессирующее заболевание почек или прием определенных лекарственных препаратов, в частности антидепрессантов и антигистаминных препаратов, таких как прохлорперазин, метоклопрамид, флуоксетин, сертралин и миртазапин. Другими факторами риска являются нейролептические антидофаминергические средства, алкоголь, кофеин, литий и бета-адреноблокаторы, каждый из которых может нарушать дофаминергические пути и провоцировать симптомы СБН.

Механизмы, лежащие в основе синдрома беспокойных ног, остаются лишь частично раскрытыми. В большинстве идиопатических случаев заболевание, по-видимому, возникает из-за нарушения дофаминергической передачи сигналов и снижения доступности железа в головном мозге. Семейная тенденция — часто аутосомно-доминантная — также указывает на генетическую основу. При уремическом СБН могут играть роль такие факторы, как ЖДА, малозаметные изменения концентрации электролитов (кальция, фосфата, калия) и начальные стадии периферической нейропатии. Возникающие генетические связи, в частности полиморфизмы в BTBD9 и MEIS1 , подкрепляют аргументы в пользу наследственного компонента.

Примечательно, что беременность, особенно в третьем триместре, часто выводит СБН на первый план, что позволяет предположить, что гормональные и метаболические сдвиги также могут способствовать его возникновению. Пациенты с СБН часто испытывают сильное желание двигать ногами из-за неприятных или даже болезненных ощущений. Эти ощущения пациенты описывают по-разному: как ползание мурашек, зуд, жжение, чувство стягивания, тянущую или ноющую боль, электрические разряды, ощущение жара или холода, либо просто как «беспокойство». Хотя симптомы редко проявляются только на руках, около половины заболевших сообщают о поражении как рук, так и ног. Симптомы обычно возникают в периоды покоя, особенно в положении лежа, и могут сохраняться от нескольких минут до часа.

Хотя это случается реже, эпизоды могут возникать и в состоянии сидя, например, во время длительных совещаний или поездок. Симптомы обычно усиливаются в состоянии покоя и расслабления, достигая пика в вечерние и ранние утренние часы. В тяжелых случаях этот суточный ритм может быть нарушен. Внешние факторы, такие как режим работы в несколько смен, прием некоторых лекарственных препаратов и сопутствующие нарушения сна, могут дополнительно влиять на характер симптомов. К счастью, большинство случаев протекают в легкой форме и не требуют медицинского вмешательства.

Диагностика синдрома беспокойных ног основывается главным образом на клинической оценке, подкрепленной исключением альтернативных причин посредством подробного сбора анамнеза и проведением лабораторных исследований. Для людей с легкими симптомами СБН часто эффективны немедикаментозные методы лечения. Обычно рекомендуется изменение образа жизни, такие как соблюдение здорового питания, регулярные тренировки и поддержание хорошей гигиены сна. Выявление и устранение дефицита железа имеет решающее значение, поскольку низкий уровень железа может спровоцировать или усилить симптомы СБН. При подтверждении дефицита назначение препаратов железа должно быть направлено на повышение уровня ферритина в сыворотке крови по меньшей мере до 50 мкг/л. Применение пероральных препаратов железа обычно включает фумарат железа в дозе 200 мг (что обеспечивает 67,5 мг элементарного железа) два раза в сутки.

История заболевания

Пациент отрицал наличие каких-либо симптомов заболевания в дневное время, таких как усталость, общая слабость, одышка, потеря аппетита и желудочно-кишечные жалобы (например, тошнота, рвота или абдоминальный дискомфорт). Он также сообщил об отсутствии симптомов, указывающих на обструктивное апноэ во время сна, таких как громкий храп, удушье или затрудненное дыхание во время сна.

Что касается его пищевых привычек, то пациент не употреблял красное мясо , и его потребление фруктов было минимально , что могло способствовать потенциальному дефициту питательных веществ. В семейном анамнезе не было признаков ЖДА или заболеваний желудочно-кишечного тракта. Однако, был значимый семейный анамнез сахарного диабета и сердечно-сосудистых заболеваний, что указывает на генетическую предрасположенность к проблемам с обменом веществ и сердцем.

При первичном осмотре показатели жизненно важных функций пациента включали артериальное давление 114/72 мм рт.ст., частоту сердечных сокращений 82 удара в минуту и индекс массы тела 26,5, что позволяет отнести его к категории лиц с избыточной массой тела. Результаты неврологического обследования не выявили никаких отклонений. Пациенту рассказали о возможных вторичных причинах дискомфорта в нижних конечностях, которые могли способствовать возникновению у него симптомов беспокойства. Результаты лабораторных исследований при первом визите показали тяжелую ЖДА с уровнем ферритина 10 мкг/л (значительно ниже нормы), гемоглобина 121 г/л (низкий) и MCV 80 г/л (пограничное значение для микроцитов).

Исследования обмена железа выявили низкий уровень сывороточного железа (9 мкмоль/л) и насыщение трансферрина всего 7%, что указывает на значительный дефицит железа. Повышенный уровень трансферрина (4,0 г/л) и ОЖСС на уровне 101 мкмоль/л дополнительно подтвердили дефицит. У пациента также наблюдалась умеренная дислипидемия с общим холестерином 6,2 ммоль/л (повышенный), триглицеридами 5,3 ммоль/л (повышенный) и низким уровнем ЛПВП 0,92 ммоль/л, что является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Что касается функции печени и почек, то активность печеночных ферментов была повышена: АЛТ — 70 Ед/л (норма <40 Ед/л), АСТ — 32 Ед/л (норма <40 Ед/л) и ГГТ — 106 Ед/л (норма <40 Ед/л), что указывает на возможное нарушение функции печени. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости подтвердило диагноз жировой дистрофии печени. Функция почек была относительно стабильной: рСКФ составила 79 (все еще в пределах нормы >60), а креатинин — 105 мкмоль/л, что находится в пределах референтного диапазона (60–110 мкмоль/л). Результаты анализа на наличие специфических для целиакии антител оказались отрицательными, а уровень витамина B12 был в норме, как показано в таблице 1:


 

После подтверждения диагноза ЖДА пациенту была начата терапия пероральными препаратами железа. Ему назначили 200 мг железа фумарата (967,5 мг) два раза в сутки. Помимо медикаментозного лечения ему были рекомендованы изменения в питании. Пациенту посоветовали увеличить потребление продуктов, богатых железом, таких как красное мясо, фрукты и зеленые листовые овощи. Пациенту были назначены плановые контрольные визиты для отслеживания эффекта лечения и результатов анализов крови.

При последующем наблюдении через 6 месяцев лечения уровень ферритина увеличился до 26 мкг/л, а уровень гемоглобина нормализовался до 140 г/л (в пределах нормы 135–175 г/л). Уровень железа у него также увеличился до 15 мкмоль/л. Хотя дислипидемия сохранялась, а концентрация общего холестерина по-прежнему составляла 6,2 ммоль/л, показатели обмена железа у пациента значительно улучшились за 6 месяцев.

Обсуждение

Синдром беспокойных ног характеризуется непреодолимым желанием двигать ногами, которое часто сопровождается ощущениями от ползания мурашек до жжения, преимущественно в нижних конечностях. Эти симптомы обычно усиливаются во время отдыха, особенно ночью. Патогенез состояния сложен и продолжает уточняться. Эффективное лечение СБН напрямую зависит от точной диагностики, что подчеркивает ключевую роль медицинских работников в ведении пациентов. Ключевыми факторами лечения являются выявление устранимых причин и рассмотрение вмешательств, таких как применение препаратов железа (перорально или внутривенно).

Также доступны фармакологические варианты, при этом агонисты дофамина в низких дозах традиционно служат основным средством лечения синдрома беспокойных ног/WED. Дефицит железа отмечается примерно у 25% пациентов с СБН. У лиц с низким или нормальным уровнем ферритина в сыворотке крови (15–75 нг/мл) пероральная терапия препаратами железа приводит к облегчению симптомов. Людям с уровнем ферритина ниже 75 нг/мл рекомендуется принимать железа сульфат (325 мг в сутки) или железа фумарат (200 мг, что обеспечивает 67,5 мг железа, два раза в сутки), в идеале с витамином С для улучшения всасывания. Некоторым пациентам может потребоваться внутривенное введение препаратов железа, если они не переносят препараты для приема внутрь или если идиопатический СБН не поддается лечению, хотя внутривенное введение препаратов железа несет в себе риск анафилаксии и должно применяться с осторожностью.

Для медицинских работников синдром беспокойных ног представляет собой серьезную проблему из-за неполного понимания его патофизиологии. Диагностика и лечение могут быть сложными, и пациентам следует рекомендовать избегать приема лекарственных препаратов, которые могут спровоцировать или ухудшить симптомы. Для пациентов с хронической болезнью почек или находящихся на диализе, основополагающее значение имеет регулярный мониторинг наряду с коррекцией электролитного баланса и приемом препаратов витамина D в случаях его дефицита. Несмотря на то, что для лечения синдрома беспокойных ног существует множество методов, врачам следует проявлять осторожность, особенно при использовании дофаминергической терапии, поскольку она часто может со временем приводить к усилению симптомов.

Было показано, что агонисты дофамина, такие как каберголин, прамипексол, ропинирол и ротиготин, облегчают симптомы, улучшают сон и повышают общее качество жизни. Однако такие препараты, как прамипексол и ропинирол, сопряжены с риском возникновения вредных последствий, таких как игровая зависимость и заметное увеличение массы тела. Напротив, трансдермальный пластырь с ротиготином является более переносимым вариантом с меньшим риском прогрессирования симптомов. В конечном итоге, перед постановкой окончательного диагноза СБН крайне важно исключить такие возможные причины, как железодефицитная анемия, почечная недостаточность, нарушения электролитного баланса, вызванные приемом лекарственных препаратов, и беременность. Эта ответственность подчеркивает необходимость комплексного, вдумчивого подхода к ведению пациентов.

Значение для обучения

• СБН может быть вторичным и являться следствием различных состояний, среди которых ЖДА является одной из самых распространенных и поддается коррекции.
• СБН может быть единственным симптомом ЖДА у некоторых людей, особенно у тех, у кого отсутствуют типичные признаки, такие как утомляемость или бледность кожных покровов.
• Этот случай демонстрирует важность регулярных проверок состояния здоровья, особенно среди групп риска, таких как аборигены и жители островов Торресова пролива.
• Скрининг на дефицит железа у пациентов с СБН, даже в отсутствие других общих симптомов, имеет решающее значение.
• Своевременное и уместное назначение препаратов железа может существенно облегчить симптомы СБН и повысить качество жизни.
• Врачам следует проявлять повышенную настороженность в отношении ЖДА у пациентов с СБН и проводить лабораторные исследования на ранних этапах диагностики.