Американские регуляторы зарегистрировали препарат для снижения частоты приступов острой печеночной порфирии у пациентов с этим редким генетическим нарушением. До одобрения гивосирана (givosiran) на рынке были представлены только средства, способные лишь снизить интенсивность боли при приступах, но не их частоту.

В основе гивосирана лежит РНК-интерференция, препарат отключает матричную ДНК, кодирующую ALAS1. Это первый подобный препарат на рынке. Эффективность лекарственного средства оценивалась в рандомизированном двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании ENVISION при участии 94 пациентов с острой печеночной порфирией. В зависимости от группы участники получали гивосиран (подкожные инъекции один раз в месяц) или плацебо.

Продолжительность двойного слепого периода составила 6 месяцев. По результатам наблюдения было показано, что средняя частота приступов заболевания в группе гивосирана в течение 6 месяцев составила 1,9, тогда как в группе плацебо – 6,5. В целом на фоне применения активного лечения частота приступов была на 70% ниже, чем на фоне плацебо.

Одним из проявлений острой печеночной порфирии являются приступы сильной боли в брюшной полости, обусловленные нарушением обмена на фоне кажущегося нормального здоровья. Приступы порфирии могут привести к развитию паралича, остановке дыхания, судорогам, устойчивым неврологическим нарушениям и смерти.