Согласно данным исследования, опубликованного в журнале PLoS One, у пациентов с гетерозиготными вариантами регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе, связанными с нарушением транспорта бикарбонатов (CFTRBD), кроме p.R75Q, наблюдается более высокий риск (приблизительно в 2-4 раза выше) развития хронического панкреатита. Цель метаанализа опубликованных исследований «случай — контроль» состояла в определении роли гетерозиготных вариантов гена CFTRBD в развитии хронического панкреатита.

Тщательный поиск исследований с данными о наличии вариантов p.R74Q, p.R75Q, p.R117H, p.R170H, p.L967S, p.L997F, p.D1152H, p.S1235R и p.D1270N у пациентов с хроническим панкреатитом и участников контрольных групп проводили по базам данных CENTRAL, MEDLINE, Scopus и Embase. Для количественного синтеза отобрали 22 публикации. Выполнили анализ девяти вариантов CFTRBD.

Полученные данные свидетельствуют о более высокой представленности указанных вариантов у пациентов с хроническим панкреатитом по сравнению с участниками контрольных групп (отношение шансов (ОШ) = 2,31). Для варианта p.R75Q связь с развитием хронического панкреатита не была установлена (ОШ = 1,12). При этом при выполнении анализа отдельных вариантов гена CFTRBD у пациентов с указанным заболеванием была выявлена высокая представленность вариантов p.R117H и p.L967S по сравнению с участниками контрольных групп (ОШ = 3,16 и ОШ = 3,88 соответственно). При изучении остальных 6 низкочастотных вариантов по отдельности были получены неоднозначные данные. Тем не менее результаты объединенного анализа указывали на их связь с развитием хронического панкреатита (ОШ = 2,08).