Категории
Сменить пароль!
Сброс пароля!
Масштабное исследование, проведённое международной группой учёных, показало эффективность генной терапии в восстановлении слуха не только у детей, но и у подростков и взрослых с врождённой глухотой, вызванной мутацией гена OTOF.
Новое исследование, проведённое Каролинским институтом (Швеция) в сотрудничестве с китайскими больницами и университетами, демонстрирует впечатляющие результаты генной терапии у пациентов всех возрастов.
Исследование было сосредоточено на редкой форме врождённой глухоты, обусловленной мутациями в гене OTOF. Этот ген отвечает за выработку белка отоферлина, критически важного для передачи звуковых сигналов от внутреннего уха к головному мозгу. Отсутствие функционального отоферлина приводит к полной глухоте с рождения.
Учёные использовали синтетический аденоассоциированный вирус (ААВ) для доставки здоровой копии гена OTOF непосредственно во внутреннее ухо, через мембрану в основании улитки. Эффект от терапии проявился быстро: у большинства пациентов признаки восстановления слуха наблюдали уже в течение месяца.
Через шесть месяцев состояние всех десяти участников исследования значительно улучшилось. Средний порог слышимости снизился со 106 децибел (полная глухота) до 52 децибел, что соответствует уровню обычного разговора.
Примечательно, что положительные результаты наблюдались у пациентов всех возрастных групп, от 1 года до 24 лет. Семилетняя девочка, которой провели генную терапию на одно ухо и установили кохлеарный имплант на другое, практически полностью восстановила слух. По словам исследователей, через четыре месяца она уже ежедневно разговаривала с матерью и впервые услышала шум дождя.
Даже у самых старших участников исследования, 14 и 24 лет, наблюдали заметные улучшения, что стало неожиданностью для специалистов. Как отметил невролог Лоуренс Люстиг из Медицинского центра Колумбийского университета имени Ирвинга, предыдущие исследования показывали улучшения в основном у детей до 12 лет, и никто не ожидал увидеть подобный эффект у пациентов в возрасте 24 лет.
Все участники исследования хорошо переносили терапию. В течение периода наблюдения (от шести до двенадцати месяцев) серьёзных побочных эффектов не наблюдали. Единственным лёгким побочным эффектом было временное снижение числа нейтрофилов (белых кровяных телец).
Успех этого исследования открывает новые возможности в лечении генетической глухоты. Генная терапия может стать эффективным способом восстановления слуха у людей всех возрастов, страдающих от мутаций в гене OTOF. Учёные планируют продолжить наблюдение за пациентами в течение пяти-десяти лет, чтобы оценить долгосрочную эффективность лечения и расширить область применения генной терапии для лечения других форм глухоты.
Gene therapy helps deaf teen, 24-year-old hear for first time in new study
Комментарии (0)