7 августа 2020 года рисдиплам был одобрен FDA в качестве первого препарата для приема внутрь для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у пациентов в возрасте двух месяцев и старше. СМА — это редкое генетическое заболевание, влияющее на силу и моторику мышц и часто приводящее к смертельному исходу.

Рисдиплам является модификатором сплайсинга гена выживаемости мотонейронов-2. Эффективность его применения у пациентов со СМА с манифестацией в младенческом и более старшем возрасте оценивали в двух клинических исследованиях. В исследование СМА с манифестацией в младенческом возрасте был включен 21 пациент (средний возраст 6,7 месяца). Показателем эффективности в данном открытом исследовании была способность сидеть без поддержки в течение как минимум 5 секунд и выживаемость без постоянной вентиляции легких. Было установлено, что после 1 года лечения 41 % пациентов были способны сидеть самостоятельно в течение > 5 секунд. Кроме того, выживаемость без постоянной вентиляции легких была достигнута у 81 % пациентов, что является очевидным улучшением с учетом типичного прогрессирования заболевания при отсутствии лечения через 23 месяца или более.

Во второе рандомизированное плацебо-контролируемое исследование было включено 180 пациентов со СМА в возрасте 2–25 лет. Основной конечной точкой было изменение общего балла MFM32 (двигательный функциональный тест) через 1 год. У пациентов, получавших рисдиплам, через 1 год наблюдалось среднее увеличение балла на 1,36, в то время как у пациентов, получавших плацебо (неактивное лечение), наблюдалось его снижение на 0,19.

Наиболее распространенными побочными эффектами применения рисдиплама были сыпь, лихорадка, диарея, язвы ротовой полости и инфекции мочевыводящих путей (ИМП). Побочные эффекты при СМА с манифестацией в младенческом и более старшем возрасте были сходными. Кроме того, при СМА с манифестацией в младенческом возрасте чаще наблюдались такие побочные эффекты, как ИМП, пневмония, рвота и запор.

Поскольку применение рисдиплама может приводить к увеличению концентраций некоторых лекарственных препаратов в плазме крови, пациенты не должны одновременно получать рисдиплам и препараты, содержащие белки множественной резистентности и выведения токсинов.

Рисдиплам получил статус орфанного препарата, что свидетельствует в пользу более активной разработки препаратов для лечения редких заболеваний. Заявка на регистрацию была рассмотрена в приоритетном порядке, поскольку относится к категории редких заболеваний у детей.