Ведущая компания по клиническим исследованиям заболеваний, занимающаяся разработкой единого устойчивого набора генетических методов лечения редких детских болезней, сообщила, что 28 августа 2020 года FDA присвоило статус ускоренного рассмотрения генной терапии RP-L401 на основе лентивирусного вектора для лечения инфантильного злокачественного остеопетроза (ИЗО).

Инфантильный злокачественный остеопетроз — это редкое острое моногенное заболевание, связанное с резорбцией кости. Он характеризуется неврологическими аномалиями, деформациями скелета и недостаточностью костного мозга. Исходя из этого, смертельный исход при таком заболевании часто происходит в течение первых 10 лет жизни. Данное заболевание характеризуется деформацией одной или более конечностей, болью и ограничением движений пораженной конечности. По оценкам, этим заболеванием страдает 1 из 200 000 человек.

Чтобы оценить общую эффективность терапии RP-L401 при лечении ИЗО, в клиническое исследование I фазы, проводимое компанией, будут включены 2 пациента (в возрасте одного месяца или старше). В этом исследовании также будет изучена первичная эффективность, в том числе предполагаемое улучшение по показателям общего анализа крови, нарушений костной ткани / ее плотности и эндокринных аномалий.