25 февраля 2021 года FDA одобрило применение казимерсена для инъекций (антисмыслового олигонуклеотида) для лечения МДД. Таким образом, первый в своем роде препарат для таргетной терапии может обеспечить эффективное лечение пациентов с установленной мутацией гена МДД, восприимчивой к пропуску экзона 45. Одобрение было обусловлено тем, что терапия этим препаратом способствует повышению уровня дистрофина (белка, который поддерживает целостность мышечных клеток) в скелетных мышцах у пациентов с МДД.

МДД, являясь одним из наиболее распространенных типов мышечной дистрофии, представляет собой редкое генетическое заболевание, приводящее к ослаблению и разрушению мышц, которое прогрессируют со временем. Первые симптомы обычно появляются в возрасте 3–5 лет. МДД редко встречается у женщин и поражает примерно 1 из 3 600 детей мужского пола.

Одобрение было выдано на основе результатов рандомизированного контролируемого исследования, участие в котором приняли 43 пациента (в возрасте от 7 до 20 лет, все мужчины) с редкой мутацией МДД. Участники вводили казимерсен внутривенно в дозе 30 мг/кг или плацебо. С начала исследования и до 48-й недели у пациентов, получавших инъекцию казимерсена, наблюдалось статистически значимое повышение уровня дистрофина по сравнению с пациентами, получавшими плацебо. Согласно заключению FDA клиническое преимущество этой инъекции заключается в повышении уровня дистрофина у пациентов с МДД с установленной мутацией гена дистрофина, поддающиеся лечению путем пропуска экзона 45.

У пациентов с МДД часто наблюдались такие нежелательные явления как боль в горле, повышение температуры тела, боль в суставах, инфекции верхних дыхательных путей и головная боль.

Хотя в ходе клинических исследований не было выявлено токсического воздействия казимерсена для инъекций на почки, оно было выявлено в ходе доклинических исследованиий. Таким образом, целесообразно контролировать функцию почек у пациентов, получающих инъекционную терапию казимерсеном.

Казимерсен для инъекций получил одобрение в ускоренном режиме. Для подтверждения ее клинических преимуществ необходимо проведение дополнительных исследований. В настоящее время проводится клиническое исследование по изучению безопасности и эффективности препарата при применении у амбулаторных пациентов с МДД.