Ученые выявили новую генетическую мутацию, которая, возможно, позволит создать таргетную терапию послеоперационной боли. Мутация была найдена у 65-летней жительницы Шотландии, легко переносящей операции без обезболивания.

Джоанн Кэмерон до 60 лет не подозревала, что отсутствие болевых ощущение при ожогах и переломах не является нормой. Даже когда ей проводили операцию по удалению трапециевидной кости в рамках лечения остеоартрита, она отказалась от обезболивания, приняв только таблетку парацетамола после хирургического вмешательства. Само заболевание, обычно вызывающее мучительную боль у пациентов, также протекало у Кэмерон безболезненно. Из-за серьезного дегенеративного процесса и повреждения коленного сустава была проведена его замена, и снова ей не понадобилось обезболивание во время операции.

Решив исследовать свою особенность, жительница Шотландии обратилась к генетикам Университетского колледжа Лондона и Оксфордского университета, которые выявили у нее пару генетических мутаций, отвечавших за отсутствие болевых ощущений и беспокойства.

Одна из этих мутаций – микроделеция в псевдогене FAAH-OUT, еще одна – изменение в гене, регулирующим гидролазу амидов жирных кислот (FAAH), участвующую в сигнальном пути, связанным с развитием боли. Ранее данный псевдоген считался неактивным, однако теперь ученые говорят о том, что он может быть медиатором гена FAAH.

В будущем, когда будут проведены всесторонние исследования, может появиться высокоэффективный препарат, разработанный благодаря данным, полученным при изучении генома жительницы Шотландии, отмечают генетики. Однако пока предстоит разобраться с механизмом действия псевдогена и его вовлеченностью в развитие болевых ощущений.