Категории
Сменить пароль!
Сброс пароля!
Голландские исследователи проанализировали 655 беременностей с синдромом исчезающего близнеца и выяснили: НИПТ надёжно выявляет трисомию 21 у выжившего плода (чувствительность 100%, специфичность 98,5%). Но тест часто ошибается по трисомиям 18 и 13 — все положительные результаты по этим анеуплоидиям оказались ложными, отражая хромосомные нарушения погибшего близнеца. Ключевой момент: если нежизнеспособный эмбрион погиб на сроке 8 недель и позже (тип II), риск аномального результата НИПТ в 7 раз выше, чем при пустом плодном мешке (тип I) — 12,6% против 1,7%. Проведение теста после 15 недель практически исключает ложные срабатывания.
Неинвазивное пренатальное тестирование прочно вошло в рутину при одноплодной беременности, но с двойнями и синдромом «исчезающего близнеца» всё сложнее. Проблема в том, что плодовая ДНК в крови матери поступает сразу из нескольких плацент — в том числе из тканей погибшего эмбриона. Это создаёт путаницу: тест может увидеть хромосомные поломки там, где у живого ребёнка их нет.
Голландский проект TRIDENT-2 собрал данные за три года (2020–2023). НИПТ предложили 655 женщинам с синдромом исчезающего близнеца. По УЗИ первого триместра их разделили на два типа: I — пустой плодный мешок без эмбриона, II — мешок с нежизнеспособным эмбрионом (гибель обычно на 8-й неделе).
Разница в результатах оказалась огромной. У женщин с типом II аномальные показатели НИПТ встречались в 12,6% случаев, а при типе I — всего в 1,7% . То есть наличие погибшего эмбриона на сроке около 8 недель в 7 раз чаще даёт ложный сигнал тревоги.
По трисомии 21 тест показал себя достойно: 17 положительных результатов, из которых 7 подтвердились у выжившего плода (чувствительность 100%, специфичность 98,5%). Правда, позитивная предсказательная ценность скромная — 41,2%. Это значит, что больше половины положительных НИПТ по 21-й хромосоме окажутся ложными, если не сделать инвазивную диагностику.
А вот по трисомиям 18 и 13 картина совсем другая: 4 и 8 положительных результатов соответственно — и ни одного подтверждения у живого ребёнка. Все эти находки принадлежали погибшему близнецу.
Важный практический момент: у 12 пациенток, сдавших кровь после 15 недель беременности, ложных результатов не было. Вероятно, к этому сроку ДНК погибшего эмбриона полностью исчезает из кровотока матери.
Для многоплодных беременностей (2 992 дихориальных и 1 112 монохориальных двоен) тест работает предсказуемо. При дихориальной двойне из 27 положительных НИПТ по трисомии 21 подтвердился 21 случай. При монохориальной — все 3 положительных результата оказались истинными у обоих плодов.
Что это значит для врача на практике? При синдроме исчезающего близнеца положительный НИПТ по трисомии 21 — повод для амниоцентеза или биопсии хориона, а не для паники. Положительный результат по другим анеуплоидиям с высокой вероятностью связан с погибшим близнецом. И главное: если есть возможность подождать с тестом до 15 недель, ложных тревог станет заметно меньше.
Performance of non‐invasive prenatal testing in vanishing‐twin and multiple pregnancies: results of TRIDENT‐2 study
Комментарии (0)