У детей с РАС концентрация бактериальных метаболитов в моче может превышать норму в сотни и тысячи раз — причём аномальные уровни фиксируются сразу по трём соединениям одновременно, тогда как у нейротипичных сверстников таких отклонений нет. Тест на 17 микробных маркёров показал 90% чувствительности и 100% специфичности, что позволяет использовать его как скрининговый инструмент для раннего выявления аутизма.
Расстройство аутистического спектра (РАС) традиционно диагностируется на основе поведенческих наблюдений, что часто затягивает постановку диагноза до возраста 3-4 лет и позже. Сопутствующая симптоматика, особенно желудочно-кишечные нарушения (запоры, диарея, вздутие, боли), встречается примерно у 40% пациентов и давно наводит на мысль о кишечном компоненте патогенеза.
Исследователи из Университета штата Аризона пошли дальше гипотез и предложили количественный инструмент. В основе метода — измерение концентрации 17 метаболитов, синтезируемых кишечными бактериями из аминокислот-предшественников (тирозин, триптофан, фенилаланин), а также продуктов грибковой и дрожжевой флоры. Эти соединения участвуют в нейромедиаторных путях, модулирующих передачу сигналов между нейронами.
В эксперименте участвовали 52 ребёнка с подтверждённым РАС (возраст 2-11 лет) и 47 нейротипичных сверстников в группе контроля. Результаты оказались контрастными: почти у всех детей с аутизмом уровень хотя бы одного микробного метаболита в моче превышал максимальное значение, зафиксированное у любого ребёнка без РАС. В ряде случаев концентрация превышала норму вплоть до 1 000 раз. В среднем у пациентов с РАС выявляли три аномально повышенных метаболита одновременно, тогда как в контрольной группе такие отклонения отсутствовали полностью.
Диагностические характеристики теста впечатляют: чувствительность достигла 90%, специфичность — 100%. Иными словами, анализ распознаёт 9 из 10 детей с РАС и не даёт ложноположительных результатов. Это делает метод перспективным для массового скрининга, особенно на ранних этапах развития, когда поведенческие признаки ещё не выражены.
Помимо диагностической ценности, работа предлагает биологическое объяснение связи кишечника и мозга. Микробные метаболиты, как подчёркивает ведущий автор работы, представляют собой модифицированные версии серотонина и дофамина — ключевых регуляторов настроения, когнитивных функций и социального поведения. Именно через ось «кишечник — мозг» эти вещества потенциально влияют на развитие симптомов аутизма: трудности коммуникации, дефицит внимания, тревожные и депрессивные проявления.
На основе полученных данных учёные предложили выделить отдельный фенотип — «РАС, ассоциированный с микробными метаболитами». По оценкам авторов, эта форма охватывает около 90% всех случаев аутизма и может быть идентифицирована простым анализом мочи. Такой подход не только ускоряет диагностику, но и создаёт основу для раннего терапевтического вмешательства, когда коррекция дисбиоза способна модифицировать течение заболевания и улучшить прогноз.
Elevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype
Комментарии (0)